Первый электрический светофор. Виды светофоров, значение сигналов светофора. А также к факторам возникновения болезни относят

Довольно непростой вопрос, поскольку это устройство является одним из последних в ряду многочисленных сигнальных приспособлений для безопасного движения транспортных средств, с глубокой древности.

Мореплаватели, чтобы найти нужный берег и не разбиться о рифы, с древних времен использовали сигнальные костры, затем маяки, а также семафор — буквально — «несущий знак»; на конные повозки и экипажи крепились фонари – прообразы габаритных огней современного транспорта.

С развитием цивилизации и способов передвижения, люди стремились сделать безопасным движение по суше и по морю.

Технический прогресс принес новые виды транспортных средств — с начала XIX века начали действовать железные дороги для перевозки пассажиров, появились автомобили.

Путем введения различных правил и указов, власти городов пытались обезопасить совместное движение техники и людей. На железных дорогах движение, ограниченное рельсами, регулировалось с помощью семафоров.

А на узких улицах и перекрестках городов, с ростом числа автомобилей все сложнее решался вопрос, кто раньше пройдет или проедет?

Счастливая мысль пришла в голову англичанину — инженеру, знатоку семафоров. Его имя Джон Пик Найт, житель Лондона, сотрудник железнодорожной компании. Изобретенный Найтом светофор («несущий свет»), установили в столице Англии у здания Парламента 10 декабря 1868 года.

Это было неуклюжее и громоздкое сооружение, которое переключалось вручную специальным дежурным. К семафорным указателям прибавился газовый фонарь с цветными стеклами — красным и зеленым, его также поворачивал человек.

Однако, это было первое устройство, использующее свет — светофор, ясно и четко определяющий очередность движения колесного транспорта и пешеходов.

К сожалению, век этого чуда техники был недолог, этой же зимой не выдержал газовый фонарь, от взрыва пострадал полицейский, и сооружение убрали – «от греха подальше».

Однако, в истории человечества почти ничто не проходит без следа.
XIX век стал эрой электричества, и его внедрение практически во все сферы деятельности и жизни людей, безусловно, повлияло и на судьбу светофора.

В 1910 году в Чикаго впервые в мире разработан светофор, сигналы в котором переключались автоматически, правда, без использования света. Имя его изобретателя – Эрнст Сирин.

В 1912 году молодой американец — талантливый полицейский, очевидно очень любящий свою профессию, Лестер Вайр сконструировал светофор на основе электричества, имевший два сигнала — красный и зеленый.

В 1914 году и тоже в Америке, в Кливленде, на уличном перекрестке была построена система из четырех светофоров, основанных на электрическом переключении сигналов.

Для управления светофорами в специальной стеклянной постройке находился полицейский. Изобретатель этой конструкции — Джеймс Хог. В отличие от предыдущей модели, сигналы (красный и зеленый) переключались в них со звуковым сопровождением.

И, наконец, в 1920-м году в Детройте и Нью-Йорке, почти одновременно, появились электрические светофоры уже с тремя цветными световыми сигналами: кроме традиционных — красного и зеленого, появился желтый.

Их создатели У. Поттс и Джон Ф. Харрис даже никогда не встречались.
Ну, вот и он – наш хорошо знакомый, и такой необходимый, спасительный – светофор!

Как определить, кто придумал светофор? Люди – думающие, неравнодушные, увлеченные, никогда не перестающие искать… И, конечно, мы должны знать их имена.

05.08.2015 03.12.2015 by Papar@zzi

Как известно, переходить дорогу можно только в предусмотренных для этого местах и только на зелёный сигнал светофора. Но светофоры появились на наших перекрёстках не так давно, прежде координацией дорожного движения занимались регулировщики. Кому же принадлежит пальма первенства? Сегодня, в День рождения Светофора, мы разберемся с этим вопросом.

1. Изобретатели светофора

Первым, кто сообразил установить светофор на перекрёстке для регулировки уличного движения, был Джон Пик Найт — лондонец и специалист по железнодорожным семафорам. Первый сконструированный им светофор был установлен в британской столице 10 декабря 1868 года возле здания Парламента.

Переключение сигналов осуществлялось вручную с помощью двух семафорных стрелок. В горизонтальном положении они сигнализировали «стоп», а опущенные под углом в 45° — движение с осторожностью. Чтобы ночью можно было опознать подаваемый стрелками сигнал, использовали вращающийся газовый фонарь, который светил красным или зелёным.

В 1910 году Эрнст Сиррин из Чикаго разработал и запатентовал первую в мире автоматическую систему переключения сигналов светофора. На его светофоре были две надписи Stop и Proceed без подсветки.

Буквально пару лет спустя, в 1912 году, житель Солт-Лейк-Сити, что в штате Юта, которого звали Лестер Вайр создал первый в мире электрический светофор, с двумя круглыми сигнальными фонарями красного и зелёного цвета. По неизвестным причинам Вайр своё изобретение не запатентовал.

Следующее имя в светофорной истории — Джеймс Хог. 5 августа 1914 года Американская светофорная компания установила в Кливленде на перекрёстке 105-й улицы и авеню Эвклида четыре электрических светофора, спроектированных Хогом.

Светофоры были оборудованы двумя световыми сигналами — красным и зелёным, а при переключении подавали звуковой сигнал. Вся система управлялась полицейским, который сидел в специально оборудованной для этого стеклянной будке на перекрёстке.

Шесть лет спустя — в 1920 году — в Детройте и Нью-Йорке были установлены светофорами, на которых появился жёлтый сигнал. Люди, их разработавшие друг с другом знакомы не были: Уильям Поттс из Детройта и Джон Ф. Харрис из Нью-Йорка.

Аналогичные светофоры были установлены в 1922 году в Париже на пересечении улицы Риволи и Севастопольского бульвара, а также в Гамбурге на площади Штефансплатц. В 1927 году такие же светофоры появились в английском Вулвергемптоне.

Часто в качестве первого изобретателя нередко упоминают американского изобретателя Гаррета Моргана, который в 1923 году получил патент на светофор оригинальной конструкции. Первые светофоры с обратным отсчётом появились во Франции в 1998 году.

Что касается Советского Союза, то первые светофоры здесь были установлены в начале 1930-ых годов. Сначала светофор появился на пересечении проспектов 25 Октября и Володарского города Ленинграда (современные Невский и Литейный проспекты Санкт-Петербурга) 15 января 1930 года. В Москве первый светофор начал работу 30 декабря того же года на углу Петровки и Кузнецкого Моста.

2. Виды светофоров

Наиболее широко распространены уличные и дорожные светофоры. Среди них особо выделяются автомобильные и светофоры для пешеходов — эти разновидности встречаются на дорогах всего мира чаще всего.

Автомобильные светофоры. Как правило, встречаются светофоры с круглыми сигналами трёх общепринятых цветов: красного, жёлтого и зелёного. Порядок цветов строго регламентирован. Если сигналы располагаются вертикально, то красный всегда сверху, а зелёный внизу. Если же светофор горизонтальный, то красный сигнал будет расположен слева, а зелёный — справа. На автомобильные светофоры нередко навешиваются дополнительные секции со стрелками.

Жёлтый сигнал практически везде означает вот что: допускается проезд за стоп-линию, но обязательно снижение скорости при выезде на охраняемый светофором участок, готовность к тому, что светофор переключится на красный. Этот сигнал может быть и оранжевого цвета.

Светофоры для пешеходов устанавливают в непосредственной близости от установленных переходов. Сигналов на них обычно всего два — запрещающий и разрешающий. Внешний вид их может отличаться. Наиболее распространены сигналы в виде силуэта человека — стоящего или идущего.

В некоторых странах, в США например, красный сигнал выполнен в виде поднятой ладони. Иногда вместо человечков и ладоней используют надписи «Идите» и «Не идите». В Осло в качестве запрещающего движение пешеходов сигнала светофора используются две стоящие человеческие фигуры красного цвета.

Для чего такие сложности? Это делается для удобства людей с плохим зрением, а также для тех, у кого трудности с цветоразличением (дальтонизм). Кроме этого, светофоры в разных странах оборудованы звуковым сигналом.

3. Конструкция

Из чего же состоят светофоры? Существует несколько возможных конструкций светофоров. Первый вариант — светофоры на лампах накаливания или галогенных лампах. В их конструкцию входят:

• Лампа
• Отражатель
• Светофильтр
• Линза Френеля
• Козырёк.

• Матрица светодиодов
• Антивандальное стекло
• Козырёк.

В России есть памятник светофору.

Он установлен в Новосибирске в 2006 году.

Сегодня это устройство, стоящее чуть ли не на каждом углу, напрямую ассоциируется с безопасностью на дороге. Однако светофора может удивить не только открытиями, но и столкновениями граждан с властями, и даже запретами на использование. Изобретению пришлось пройти непростой путь от инструмента регулировщика до символа дорожного движения.

Насколько важное место занимает в нашей жизни светофор, можно судить уже по статистике. Неутомимые учёные подсчитали, что в общей сумме за всю свою жизнь жителю мегаполиса приходится простаивать у светофора около двух недель. Впрочем, обо всём по порядку.

История светофора

Изобретение

Легко догадаться, что появление светофора связано с железной дорогой. Сразу же после начала массового использования поездов возникла необходимость регулировки их движения. Спустя несколько десятилетий использовавшийся там механический семафор появился на центральном перекрёстке Лондона.

В 1868 году специалист по вышеупомянутым семафорам собирает на их основе регулировщик движения для перекрёстка у здания Палаты общин в Англии. Днём движение направляют стрелки, имеющие две позиции: горизонтальную (стоп) и вниз под наклоном в 45°. Коляски, въезжающие с моста на улицу Георга (или наоборот), при виде второго знака должны были начать двигаться с осторожностью. Ночью вместо них начинали работу вращающиеся газовые фонари, которые, как и крылья семафора, приводились в действие ручной силой.

В 1869 году происходит первая авария, связанная со светофором. Красный и зелёный цвета фонарей привлекали в Лондон немало гостей, а некоторые добирались до него даже с континента. Впрочем, меньше чем через год после установки его разобрали и забыли почти на полвека. Несмотря на шестиметровую высоту первого светофора, взорвавшийся фонарь поранил постового, и властям пришлось дожидаться изобретения более надёжной конструкции. Специальным указом подобные устройства применять было запрещено.

Электрический светофор

История светофора напрямую связана с открытиями в других областях. Наиболее бурное развитие ждало его в начале XX века, когда электрификация начала своё шествие по планете. Первый патент на оригинальное устройство был выдан в 1923 году на имя Гаррета Моргана, однако сам светофор был изобретён намного раньше.

• 1910 г. Усилиями Генри Форда в США появляется всё больше механизированных повозок, что подталкивает прогресс и в смежных областях. В этом году Эрнст Сирин, уроженец Чикаго, патентует конструкцию автоматического светофора. Сигнал не подсвечивается, но надписи говорят сами за себя - Proceed и Stop.
• 1912 г. Житель Солт-Лейк-Сити собирает светофор, работающий на электричестве, - устройство устанавливают в центре города. К сожалению для Лестера Вайра, изобретение своё он не запатентовал.
• 1914 г. Первая система светофоров и регистрация Американской светофорной компании. 5 августа в Кливленде (перекрёсток авеню Эвклида и 105 ул.), была установлена система из четырёх электрических светофоров, управляемых из будки постовым. Дата считается днём рождения светофора.
• 1920 г. В Детройте и Нью-Йорке появляются трёхцветные светофоры. Жёлтый цвет к двум стандартным догадался добавить Вильям Потс - полицейский из Детройта.
• 1920–1930 гг. Появление светофоров в Европе. (1922 г. - Париж, 1927 г. - Англия).
• 1930 г. Светофорное регулирование добирается до СССР. 15 января автоматический регулировщик устанавливают в Ленинграде (пересечение современных Невского и Литейного проспектов). До Москвы прогресс добирается в декабре того же года (Кузнецкий мост и Петровка). Правда, в большом количестве они начали устанавливаться только с 1933 года, когда эксперимент был признан успешным. Третьим городом, решившимся на их установку, стал Ростов-на-Дону.

Современные светофоры

Когда и где прошла презентация современного светофора, наверняка сказать невозможно. Массовое распространение диодов начинается в середине 90-х. Возможности широкого производства фонарей на основе диодов разного цвета приводят к появлению устройства, наиболее близкого к современному. Чаще всего их можно было встретить в Москве.

Несмотря на то что мы говорим о нём в единственном числе, сегодняшний светофор представляет собой из множества устройств. Фактически движением на каждом перекрёстке управляет собственный компьютер, встроенный в контроллер, систематизирующий появление сигналов, а вместе с тем и дорожное движение. Датчики движения направлены на пешеходную полосу или место её предполагаемого нахождения. Благодаря индексации движения устройство может быть запрограммировано на работу при нестандартных ситуациях.

В крупных городах применяется синхронизация и регулировка работы светофоров, находящихся на большом расстоянии, через единый, выносной пульт (не более 250 метров до любого устройства). Связь между пультами настраивается с помощью сети GSM. Общий алгоритм и расписание согласовываются и подписываются в ГИБДД.

Система реагирует на поломку одного из устройств и сообщает об этом инспектору. Программа работы довольно сложна, но главная цель - пропустить максимальное количество транспорта без задержек. Полный цикл из трёх сигналов колеблется от 80 до 160 секунд и в наиболее умных системах может подстраиваться под движение на дороге. Такова, например, система SURTRAC, разработанная в университете Карнеги-Меллона. Компьютер в ней регулирует работу отдельных перекрёстков, исходя из информации о плотности движения на других участках.

История светофора для детей начинается с цвета и значения сигналов. Логика выбора красного и зелёного понятна, а вот расположение цветов таким было не всегда. До начала сороковых цвета на светофорах СССР располагались в обратном порядке , а сам автоматический регулировщик своим игрушечным видом мог бы поставить современного водителя в тупик. Припомнить можно и другие факты.

• Памятники светофору можно найти в самых разных уголках мира. В России их можно увидеть на улицах Новосибирска и Перми. Оба были открыты в XXI веке: первый - в 2006, а второй - на четыре года позже.
• Первым городом Украины, воспользовавшимся этим устройством, стал Харьков. Тестовая модель смонтирована в 1936 году.
• В мире есть огромное количество светофоров, регулирующих движение поездов, речного транспорта и пр. Но самый удивительный автомат стоит в Праге и координирует движение пешеходов по улице Винарна Чертовка. Дело в том, что её ширина составляет всего лишь 70 см, и пробки тут могут возникнуть без машин.
• Последний светофор с обратным расположением цветов стоит в городе Сиракьюс (США). Первые автоматические регулировщики, установленные здесь в начале прошлого века, вызвали бурное негодование местных жителей. Большинство из них было выходцами из Ирландии, страны, традиционный цвет которой - зелёный. С Англией же в то время ассоциировался красный. Жители били стёкла автомата до тех пор, пока власти не пошли на уступки и не перевернули цветовые сигналы вверх дном, поставив зелёный выше красного.

На видео - почему для светофоров выбраны именно эти цвета:

Заключение

За целое столетие, прошедшее с момента возникновения, светофоры успели внедриться во все сферы жизни. Существует огромное количество видов регулирующих табло, предназначенных для самых разнообразных целей. Сверхточные светофоры применяются даже в спортивных состязаниях.

Информация, отображаемая на диодном экране, может информировать пешехода и водителя о времени, оставшемся до окончания сигнала. В будущем это направление, несомненно, будет только развиваться, и, вероятно, со временем светофоры станут настолько умны, что мы будем полностью полагаться на их работу. А пока остаётся внимательно следить не только за сигналами, но и за ситуацией на дороге. Будьте бдительны, и тогда зелёный цвет никогда не поменяется для вас на красный.

На сегодняшний день очень сложно представить себе ПДД без главного инструмента упорядочивания движения, коим является светофор. Он предназначен для регулировки и облегчения как автомобильного, так и пешеходного движения. Различают разные сигналы светофора, в зависимости от их функций. Хотя они и похожи между собой, но имеют определённые нюансы, которые необходимо запомнить.

Светофор: определение

Светофором называется оптическое сигнализирующее устройство, которое предназначено для регулирования движения автомобилей, велосипедов и других транспортных средств, а также пешеходов. Применяется во всех мировых государствах без исключения.

Интересно! Ранее в Японии не было зелёного света в светофорах. Его заменял синий. Но учёные доказали, что зелёный более приемлем для человеческих глаз.

Виды светофоров

Самыми распространёнными являются трёхцветные светофоры с круглыми сигналами: красным, жёлтым и зелёным. ПДД некоторых стран предполагают использование оранжевых сигналов светофора вместо жёлтых. Сигналы могут располагаться как вертикально, так и горизонтально. Если не предусмотрены другие специальные светофоры или дополнительные секции, тогда они регулируют движение всех видов транспорта, а также пешеходов. Далее мы рассмотрим различные виды светофоров, от повседневно встречающихся до специальных.

Классический трёхсекционный светофор

Такой светофор имеет, как правило, три цвета, расположенных по порядку: красный, жёлтый, зелёный – сверху вниз или слева направо. Такие светофоры устанавливаются на перекрёстках. Они предназначены для одновременного пропуска всех видов транспорта по всем направлениям, разрешенным ПДД. Также их устанавливают на регулируемых пешеходных переходах, расположенных между перекрёстками. Допускается устанавливать такой светофор и на железнодорожном переезде в населённых пунктах, на пересечении дороги с трамвайными путями, перед велосипедной дорожкой и проезжей частью. Также их можно увидеть там, где происходит сужение проезжей части для пропуска встречного транспорта попеременно.

Интересный факт! Первый трёхсекционный светофор был установлен в Детройте в 1920 году.

Двухсекционный

Светофоры с двумя секциями применяются для регулирования потока движения на территориях индустриальных предприятий и организаций, а также на время сужения проезжей части для организации однополосного реверсивного транспортного потока.

Светофор односекционный с желтым светом

Такой одноцветный светофор встречается на нерегулируемых перекрёстках и пешеходных переходах.

Светофоры с дополнительной секцией

Светофоры могут оборудоваться и дополнительными секционными отделами со стрелками или контурами стрелок. Они регулируют движение дорожного потока в том или ином направлении. Работают такие светофоры, согласно ПДД, следующим образом: контуры стрелок на всех сигналах обычного трёхцветного светофора означают, что его действие распространяется только в одном указанном направлении.

Дополнительная секция светофора с зелёной стрелкой на чёрном фоне по ПДД разрешает проезд, но не предоставляет преимуществ во время разъезда. Порой можно встретить всегда горящий зелёный сигнал, который выполнен в виде таблички со сплошной зелёной стрелкой. Это означает по ПДД, что поворот разрешён, невзирая на запрещающие сигналы светофора.

Такие светофоры устанавливаются в тех местах, где необходима организация бесконфликтного транспортного движения на перекрёстках. Если на одном из таких светофоров загорается зелёный свет, то, пересекая перекрёсток, можно не уступать дорогу. Чтобы не возникало аварийных ситуаций, над каждой полосой размещаются персональные светофоры, которые показывают направление движения, которое разрешено с конкретной полосы.

Реверсивные светофоры

Чтобы регулировать движение по полосам проезжей части, применяются реверсивные светофоры. Это специальные регуляторы контроля полос. На таких светофорах могут быть размещены от двух до трёх сигналов: красный сигнал в виде буквы «Х» запрещает движение по конкретной полосе. Стрелка зелёного цвета, которая направлена вниз, наоборот, разрешает движение. Диагональная стрелка жёлтого цвета сигнализирует о том, что режим движения по полосе изменён, и показывает, в каком направлении нужно с неё съехать.

Светофоры для регулирования движения через пешеходный переезд

Обычно такие светофоры имеют лишь два вида сигналов: первый – разрешает, второй – запрещает. Как правило, им соответствуют зелёный и красный цвета. Сами сигналы могут быть разной формы. Зачастую они изображаются в виде стилизованного силуэта человека: стоящего красного и идущего зелёного. Например, в Америке запрещающий сигнал выполняется в виде красной поднятой ладони, означающей «стоп». Порой используются надписи: красная «stop» и зелёная «walk». В других странах, соответственно, на других языках.

На магистралях с оживлённым движением устанавливаются светофоры с автоматическим переключением. Но бывают случаи, когда можно переключать светофор по нажатию специальной кнопки, что позволяет переходить дорогу в течение определённого времени. Современные светофоры для удобства оснащаются цифровым табло обратного отсчёта времени. Для невидящих людей в светофоры монтируют звуковые устройства.

Для регулирования движения трамваев

Светофор для трамвая, как правило, ставится перед участками с ограниченным обзором, длительными подъёмами и спусками, при трамвайном депо и перед стрелками. Сигналы светофора для трамвая бывают двух видов: зелёного и красного. Они устанавливаются либо справа от путей, либо вешаются по центру над контактным проводом. В основном такие светофоры оповещают водителей трамваев о том, занят ли путь далее или нет. Они не регулируют движения других транспортных средств и являются сугубо индивидуальными. Их работа выстроена автоматически.

Сигналы светофоров: правила проезда

Круглые световые сигналы означают следующее: статичный зелёный сигнал разрешает движение транспортных средств или пешеходов, а мигание зелёного сигнала светофора означает, что вскоре загорится запрещающий сигнал, но пока движение разрешено.

Интересный факт! Жители больших городов в целом тратят около полугода жизни на ожидание разрешающего сигнала светофора.

Что означает жёлтый сигнал светофора? Он предупреждает о том, что запрещающий сигнал заменится разрешающим или наоборот, и на время своего действия запрещает движение. Мигание желтого сигнала светофора означает, что участок дороги, на котором находится этот светофор, не регулируется. Если же он расположен на перекрёстке и работает в таком режиме, то перекрёсток является нерегулируемым. Водители руководствуются теми статьями ПДД, в которых оговаривается проезд нерегулируемых перекрёстков. Статичный и мигающий красный сигнал запрещает движение в любом направлении.

Горящие одновременно красный и жёлтый сигналы светофора гласят о том, что далее двигаться запрещено, и скоро загорится зелёный свет. Бело-лунный сигнал светофора информирует о том, что сигнализация исправна, и можно продолжать движение. Такие светофоры устанавливаются на трамвайных и железнодорожных путях.

Сигналы светофоров, которые имеют вид стрелок, означают следующее: красные, жёлтые и зелёные стрелки означают то же самое, что и круглые сигналы, только действуют в определённом направлении. Стрелка, которая указывает налево, разрешает и разворот, если это не запрещает соответствующий следующий по приоритету дорожный знак.

Аналогичное значение имеет и зелёная стрелка дополнительной секции. Если этот сигнал выключен, или горит красный контур, значит, движение в данном направлении запрещено. Если основной зелёный сигнал имеет чёрную контурную стрелку, то это означает, что есть другие направления движения, кроме тех, которые указывает дополнительная секция.

Что главнее: знак, светофор или разметка?

Правила дорожного движения подразумевают следующий приоритет: главный – регулировщик, затем – светофор, далее знак и потом уже разметка. Сигналы регулировщика приоритетнее сигналов светофора и требований дорожных знаков. Они обязательны для исполнения. Все сигналы светофора, кроме мигающего жёлтого, значимее дорожных знаков. Все участники дорожного движения обязаны выполнять указания регулировщика даже в том случае, если они противоречат светофору, знакам и разметке.

В столице Германии есть светофор с тринадцатью сигналами. В его показаниях сразу разобраться не так уж и просто.

10 признаков синдрома дауна во время беременности, что покажет узи

Невозможно диагностировать, имеет ли ребенок патологию со 100-процентной уверенностью. Тем не менее, синдром дауна имеет признаки при беременности.

Некоторые тесты, которые в сочетании друг с другом и факторами риска, такими как возраст и семейная история, могут дать оценку вероятности того, что ребенок несет ген trisomy 21. Проводится узи плода с синдромом дауна, предлагаются диагностические анализы, которые выявляют, несет ли ребенок ген, но они имеют риск выкидыша.

Как не родить дауна

При обычных обстоятельствах человеческая клетка содержит 23 пары хромосом, где каждая пара состоит из одной хромосомы от каждого родителя. Даун синдром, также известный как трисомия 21, возникает, когда у ребенка есть дополнительная копия хромосомы 21 в некоторых или во всех его клетках

Почему он появляется, причины синдрома дауна (дополнительной полной или частичной хромосомы) у плода до сих пор неизвестны. Возрастной риск трисомии 21, является единственным доказанным фактором. 80% детей с синдромом Дауна рождаются у женщин после 30 лет.

Вопреки распространенному мнению, ребенок не наследует синдром Дауна.
Единственным типом, который может передаваться от родителя к ребенку, является транслокация вни. Тем не менее, это редкая форма, диагностируется на ранних сроках беременности.

Наследование транслокации означает, что отец, либо мать имеют перегруппированный генетический материал. Это означает, что человек является сбалансированным носителем, тем, у кого нет никаких признаков и симптомов, но он может легко передать его ребенку.

Риски трисомии

Поговорите с врачом, чтобы узнать имеете ли вы риск синдрома дауна при беременности.
Ожидаемый риск трисомии 21 является основной причиной синдрома Дауна почти в 95% случаев. В этом случае ребенок получает три копии хромосомы 21 во всех клетках вместо двух, по одному от каждого родителя.

Это происходит в результате аномального деления клеток, пока сперматозоиды или яйцеклетки развиваются. Люди с этим типом имеют дополнительную хромосому (47 вместо 46) в каждой клетке.
Факторы риска могут быть разными в зависимости от типа аномалии.

Трисомия 21 базовый риск:

• Риск рождения ребенка с генетической проблемой возрастает по мере взросления женщины.
• Имеется предыдущая беременность, в которой у плода был синдром Дауна. Женщины, у которых была беременность с трисомией 21, имеют шанс 1-к-100 иметь другого такого же ребенка

Мозаицизм. Этот вид вызван только некоторыми клетками, продуцирующими 47 хромосом. Мозаичность встречается у 3 из 100 человек, страдающих синдромом Дауна. Факторы риска для мозаицизма аналогичны факторам трисомии 21.

Трисомия 21 индивидуальный риск возникает при транслокации - единственный, который может передаваться через семьи. Человек с этим типом имеет 46 хромосом, но часть одной хромосомы ломается, а затем прикрепляется к другой хромосоме.

Вы можете быть носителем транслокационной хромосомы, если есть:

• Семейная история синдрома Дауна.
• Имели других детей с этой патологией.

Можно ли по узи определить синдром дауна?

Есть небольшой шанс, что специалист обнаружит синдром дауна на узи. К ним относятся увеличение объема кожи в области затылка, уменьшение размера бедра или кисты в головном мозге. По словам врачей, синдром дауна по узи нельзя диагностировать. Это обследование не выявит ожидаемый риск трисомии 21.

Ультразвуковое изображение на 20 неделе может использоваться для скрининга синдрома Дауна у плода.

Эхопризнаки синдрома дауна на узи, которые указывают на повышенный риск, когда наблюдаются во втором триместре беременности.

Плод с синдромом дауна может иметь небольшую или отсутствующую носовую кость, большие желудочки мозга, толщину затылочной складки и ненормальную правую подключичную артерию.
Наличие или отсутствие многих признаков является более точным.

Анализы

Врачи обычно проводят два анализа на синдром дауна при беременности. Но в большинстве случаев анализ на дауна является частью обследования при диагностике во время беременности.
Два диагностических даун теста:

Амниоцентез

При анализе амниоцентеза врачи вставляют длинную иглу для извлечения амниотической жидкости околоплодных вод. Она содержит клетки кожи ребенка, которые врачи могут затем использовать для поиска гена trisomy 21. Амниоцентез проверяет другие генетические нарушения. Имеет высокий уровень точности. К сожалению, существует риск причинения вреда ребенку; может привести к выкидышу

Chorionic Villi Sampling (CVS), Биопсия хориона

При Хорионной выборке ворсинок (CVS) врачи берут маленький кусочек плаценты, которая имеет те же клетки, что и ребенок. Гормон хорионического гонадотропина хгч при синдроме дауна на ранних, сроках используют для проверки хромосомных дефектов. Вероятность выкидыша составляет менее 1 процента, но некоторые родители считают, что риск слишком велик, отказываются проводить этот тип тестирования. Преимущество CVS заключается в том, что врач может диагностировать патологию раньше

В обоих исследованиях анализ крови на синдром дауна определяет хромосомы нерожденного ребенка у беременных. Амниоцентез обычно проводится во втором триместре между 15 и 20 неделями, CVS в первом триместре между 9 и 14 неделями
Несколько маркеров крови нужно измерить, чтобы предсказать риск синдрома Дауна в течение первого или второго триместра.

Анализы помогут идентифицировать несколько сотен генетических нарушений, анализируя генетический состав клеток ребенка или плаценты. Однако обе процедуры несут небольшой риск выкидыша.

Новые усовершенствованные пренатальные исследования способны обнаруживать хромосомный материал от плода, который циркулирует в материнской крови. Это не инвазивные способы, но обеспечивают высокую точность.

Пренатальные скрининговые и диагностические тесты предлагаются женщинам всех возрастов.
Хромосомные проблемы нельзя «фиксировать» или лечить. Если плоду поставлен диагноз, вы можете подготовиться к ребенку с определенными проблемами развития или прекратить беременность

Скрининг беременности чему верить

Скрининг на синдром Дауна, предлагается всем беременным женщинам, независимо от возраста. Используется ряд тестов с различными уровнями точности. Некоторые проводятся в первом триместре, а другие - во втором. Они включают анализы крови, ультразвуковое сканирование или, в идеале, комбинацию из двух.

Скрининг-тесты помогают решить, нужно ли проводить инвазивное диагностическое тестирование, чтобы точно узнать о состоянии ребенка.

Они скажут, насколько вероятно, что у ребенка может быть состояние, но только диагностический тест, такой как амниоцентез, может действительно подтвердить опасение. Скрининги не несут риска для мамы или плода, диагностические тесты имеют риск выкидыша.
минусы

Он не выявляет все случаи патологии, поэтому может показать низкий риск, когда действительно есть состояние. Это называется ложным отрицательным, и приводит к тому, что беременные отказываются от диагностического тестирования, которое могло бы выявить проблему.

И наоборот, скрининг может идентифицировать ребенка как подвергающегося высокому риску, когда он в порядке (ложноположительный). Это может привести к дальнейшему тестированию и излишним рискам.

Как интерпретировать результаты скринингового теста?

Вам будет дано соотношение, которое показывает шансы ребенка. Риск 1 из 30 означает, что для каждых 30 женщин с этим результатом у одного ребенка будет синдром Дауна, а 29 - нет. Риск 1 из 4 000 означает, что на каждые 4000 женщин с таким результатом у одного ребенка он будет и 3,999 нет.

Вам также может быть сказано, что результаты «нормальные» или «ненормальные», в зависимости от того, находятся ли они ниже или выше отсечки для этого конкретного теста.

Помните, обычный результат скрининга (отрицательный результат) не дает гарантии, что малыш имеет нормальные хромосомы, но предполагает, что проблема маловероятна. Аномальный результат скрининга (положительный результат) не означает, что есть хромосомная проблема - просто есть вероятность ее появления. Фактически, большинство детей с положительным результатом не имеют проблем.

Наконец, имейте в виду, что обычный результат теста на скрининг не гарантирует, что у ребенка не будет никаких проблем. Они предназначены для поиска нескольких общих хромосомных состояний, дефектов нервной трубки. Кроме того, нормальный результат не обещает, что будет «нормальный» интеллект или функция мозга и не исключает аутизм.

Первый скрининг

Скрининг на синдром дауна в первом триместре включает анализ крови, который измеряет уровни двух белков и специальное ультразвуковое сканирование, называемое затылочной полупрозрачностью (NT).
Анализ крови первого триместра измеряет два белка, которые продуцируются вашей плацентой: бесплатный бета-ХГЧ и PAPP-A.

Женщина, имеющая высокий риск синдрома дауна по первому скринингу имеет аномальные уровни этих двух белков. Анализ крови проводиться с 9 недель до конца 13 недель и диагностирует наличие трисомии, 21.

Тест NT измеряет прозрачное (полупрозрачное) пространство в ткани задней части шеи ребенка. Младенцы с хромосомными аномалиями, как правило, накапливают больше жидкости на затылке за первый триместр, в результате чего прозрачное пространство становится больше.

NT может проводиться только в 12 недель беременности. (Поскольку тест требует специальной подготовки и оборудования, то может быть недоступен во многих небольших учреждениях).

Преимущество скрининга в первом триместре заключается в том, что вы узнаете о риске хромосомных проблем на ранней стадии беременности. Если риск будет низким, нормальные показатели предоставят вам подтверждение.
Если риск высок, есть возможность рассмотреть CVS, что позволит выяснить, есть ли у вашего ребенка проблемы, пока вы еще в первом триместре.

Второй скрининг

Во втором триместре скрининг включает анализ крови, обычно известный как множественный маркер. Этот тест обычно проводится между 15 и 20 неделями беременности.
Он измеряет уровни четырех веществ крови: AFP, hCG, эстриол, ингибин A. Наличие их аномальных уровней обнаруживает около 81 процента детей с синдромом Дауна.
Проведение скрининга второго триместра обычно предлагается в сочетании со скринингом первого как часть интегрированного или последовательного исследования

Симптомы синдрома дауна

Отклонения развития плода будут зависеть от того, является ли состояние мягким или тяжелым. Признаки проблем развития эмбриона при наличии синдрома дауна у плода могут отличаться от ребенка к ребенку, в некоторых случаях могут быть связаны с другими осложнениями со здоровьем.

Вот некоторые из наиболее распространенные признаки синдрома дауна у плода:
Маленькая головка по сравнению с остальной частью тела.
Лицо, кости носа выглядят уплощенными.
Короткая шея, которая может казаться почти несуществующей.
Выступающий язык.
Глаза сформированы в наклонном положении в направлении вверх. Это может быть необычным для конкретной этнической группы, к которой принадлежит ребенок.
Высота ребенка будет намного короче по сравнению с другими младенцами того же возраста.
Уши меньше по сравнению с другими младенцами.
Пальцы, руки, ноги будут короче, чем обычно.
На радужной оболочке маленькие белые пятна, которые известны как пятна Brushfield.
Кисти рук широкие, на ладони будет только одна складка

Это основные внешние маркеры синдрома дауна, он так же характеризуется нарушением хромосомного набора
Мамы, вы заботитесь о солнечном ребенке, делали ли тест, при беременности? Поделитесь своим опытом с другими.

Диагностика синдрома Дауна на раннем сроке беременности

На сегодняшний день выявить синдром Дауна у плода можно при помощи мощной ультразвуковой аппаратуры, которая позволяет диагностировать этот недуг на ранних сроках беременности. На 10-12 неделе можно выявить подозрение на данное заболевание, а с 12 по 16 неделю уже можно поставить точный диагноз. Делается это по изменениям уровня определенных белков в крови беременной женщины. Был также разработан метод по определению синдрома Дауна без какого-либо вмешательства путем забора и анализа крови беременной. В крови матери есть клетки плода, однако проблема заключается в том, что они присутствуют в малом количестве, поэтому создана специальная методика по их сбору. Определить наличие данного заболевания можно также по заборам околоплодной жидкости и посредством биопсии ворсинок наружной зародышевой оболочки.

Диагностика по крови – метод не из дешевых, но он позволяет избежать оперативного вмешательства в организм женщины. Лучше всего сочетать несколько методов, тогда диагностировать наличие синдрома Дауна можно будет на 100%. На сроке до 16 недель вполне реально определить, есть ли у плода какие-либо аномалии в развитии, и при их наличии прервать беременность.

Получить прогноз по развитию данного заболевания у будущего ребенка можно только посредством ультразвукового исследования. Необходимо пройти исследования еще до зачатия ребенка, чтобы запрогнозировать рождение ребенка с той или иной патологией. Подобными анализами занимаются врачи-генетики. Предупредить это заболевание можно на первых неделях беременности. Женщину необходимо оградить от плохой экологии, сильных электромагнитных излучений, а также принимать определенные витамины, которые необходимо назначить за несколько месяцев до зачатия, так как синдром Дауна – болезнь неизлечимая.

Читать еще:

Отзывы

Я читаю и плачу. У меня сын совершенно нормальный без каких-либо отклонений, но разговаривать начал в 3,5 года. До этого одни мычания. А у вас детки с СД и также начинают говорить, петь, танцевать, рисовать.
Я нашла ваши отзывы и радуюсь, что мои представления о таких детках подтвердились.
Даун это не приговор, это не болезнь, не тупость и не прочая ерунда. Это детки немножко отличные от нас, но такие же умные и светлые.

Растите большие и здоровые! Терпения вам, родители!

Читаю иногда такие статьи и удивляюсь откуда такая «достоверная» информация.
У меня малыш с СД и соотвественно знакомых родителей с этой проблемой очень много, причем в нескольких странах.
Из моих знакомых мам (а их несколько десятков), родивших ребенка с СД, у одной. определили подозрение на 13 неделе беременности. Анализ крови тоже пальцем в небо - практическе все, в том числе и я, его делали, результат - все в норме.
Возраст мам - самой молодой 17 лет, остальным от 20 до 40.
Нельзя на сроке до 16 недель все точно на 100% определить! Анализ околоплодных вод предлагают на сроке примерно от 17 недель, потому что должно быть достаточно околоплодной жидкости, что бы можно было часть забрать. Если у мамы маловодие или матка в тонусе, этот анализ вообще не возможно сделать! Риск выкидыша достаточно приличный. После взятия анализа надо принимать антибиотик из-за возможности заноса инфекции. И решение делать аборт или нет часто ставят перед женщиной уже после 20 недели.
А фраза «Женщину необходимо оградить от плохой экологии, сильных электромагнитных излучений» просто умиляет, если вспомнить, что мы в большинстве живем в городах и крупных поселках и развитие мобильной сети (с этим самым электоромагнитным излучением у нас над головой) идет семимильными шагами.

Настя, с малышом будет трудно, это никто не отрицает. Но если Вы его оставите, то не сможете себе простить. Есть женщины, для которых это просто - родил, оставил, забыл. Но если Вы не смогли легко это пережить, забыть у Вас не получится. А каждый день когда малыш с Вами очень очень много значит в его развитии. Подумайте. Да, наши детки отстают в развитии, кто-то больше кто-то меньше, но они обычные дети, со своими проказами, любопытством, играми. Они все понимают, все учатся делать. И так же как обычный ребенок, Ваша дочь будет заглядывать Вам в глаза и гладить ладошкой Ваше лицо, когда Вам будет сложно.

Оставить отзыв

Нажимая кнопку «Отправить», в данной форме, Вы соглашаетесь с Пользовательским соглашением, а также с Соглашением об обработке персональных данных

Как в период беременности определить синдром Дауна у будущего ребенка - способы диагностики

Не всегда внутриутробное развитие малыша протекает нормально. Первые признаки синдрома Дауна можно определить уже на 9–13 неделе вынашивания ребёнка. Поставить точный диагноз доктор сможет только после полного комплексного обследования плода.

Заболевание развивается как на ранних стадиях заболевания, так и на поздних сроках (30–32-я неделя). Дети с синдромом Дауна особенные, поэтому за ними требуется дополнительный уход и много времени и сил на воспитание. Ранняя пренатальная диагностика позволяет заранее выявить первые симптомы патологии и даёт девушке возможность решить, сможет ли она дальше продолжать вести беременность с таким диагнозом.

Что такое синдром Дауна

Синдром Дауна - называется патологическое состояние плода, спровоцированное нарушение хромосомного набора, который ребенок получает от родителей. В норме у здорового человека 46 хромосом. При диагностировании заболевания у плода выявляется 47-я хромосома. Из-за одной лишней хромосомы малыш развивается неполноценно, наблюдается задержка в развитии, деформация конечностей и другие аномалии.

Недуг способен возникнуть у любого пола и национальности. Риску развития синдрома Дауна подвержены все эмбрионы. Если у родителей есть какие-либо тревоги, переживания и подозрения, что у будущего ребенка может появиться такая патология, то при планировании беременности следует сдать анализы на генетику. Это поможет распознать высокие риски развития болезни и других осложнений при вынашивании младенца.

Факторы риска развития заболевания

Основной причиной определения недуга считается возраст будущей матери старше 35 лет. С возрастом повышается риск осложнений и патологических процессов во время беременности. Если девушка забеременела в 20 лет, вероятность диагностирования недуга составляет 0,05% из всех случаев. В то время когда оплодотворение было после 40 лет, вероятность увеличивается до 1%. Именно поэтому акушеры-гинекологи рекомендуют зачатие первенца до 28 лет.

А также к факторам возникновения болезни относят:

1. Возрастная категория будущего папы старше 40 лет.
2. Возрастная категория женщины младше 18 и старше 30 лет.
3. Если близкие родственники имели половую связь или состояли в браке.
4. Наследственные генетические патологии, передающиеся из поколения в поколение.

Некоторые женщины считают, что спровоцировать развитие патологии могут внешние факторы. На самом деле, такие факторы, как образ жизни, окружающая среда, приём препаратов, стресс не влияют на появление синдрома Дауна. Если болезнь возникла, то это обусловлено генетическими причинами.

Признаки патологии при беременности

Самые первые признаки отклонения появляются уже на первых месяцах вынашивания. Они похожи на симптомы выкидыша и самопроизвольного прерывания беременности. Поэтому довольно часто первое обследование может показать лживые показатели.

При проявлении синдрома Дауна у малыша проявляются физиологически дефекты внешности. Тело бывает сильно или частично быть деформировано, а также развитие внутренних органов будет замедлено.

К основным признакам патологии относят:

• уплощенность лица;
• маленькая переносица;
• маленькая широкая шея;
• кожные складки на веках;
• уплотнение губ;
• ротовая полость всегда немного приоткрыта;
• язык в несколько раз больше чем у здорового ребёнка;
• дефект брюшной полости;
• искривление нижних или верхних конечностей;
• большая кожная складка на ладонях.

При аномальном развитии плода обычно возникают следующие отклонения в развитии внутренних органов:

• нарушение развития сердечно-сосудистой системы (пороки сердца, деформация межжелудочковой перегородки);
• косоглазие;
• тугоухость;
• патологическое развитие ЖКТ (отсутствие двенадцатипёрстной кишки, сужение пищевода);
• врождённые дефекты конечностей;
• задержка умственного развития.

Физиологические отклонения в развитии уже можно увидеть на втором скрининге во 2 триместре беременности. Во время диагностики и сдачи анализов доктор сможет полностью увидеть картину роста плода и предоставить точные результаты исследования.

Как во время беременности определить синдром Дауна

В период вынашивания малыша девушки сдают много анализов на определение различных отклонений. Если у гинеколога есть подозрения на то, что у плода есть синдром Дауна, то женщине назначаются специальные процедуры. Их результаты помогут подтвердить или опровергнуть догадки доктора.

Амниоцентез

Для выявления лишней хромосомы у будущего младенца довольно часто применяется амниоцентез. Во время процедуры девушке прокалывают живот тонкой иглой и берут образец амниотической жидкости. Исследуя её, доктор выясняет, если ли у плода наследственные патологии. Процедура проводится во втором триместре, так как в этот период печень ребёнка уже полноценно сформирована.

Печень младенца выбрасывает в организм специфический белок АФП, который после выработки поступает в амниотическую жидкость. Если его концентрация внутри ниже нормы, то это значит, что у плода есть лишняя хромосома. Процедура обязательна только в том случае, если женщина находится в группе риска и стоит на учёте в женской консультации.

Биопсия ворсин хориона

Наиболее точный анализ, который помогает провести проверку, и определить наличие/отсутствие хромосомных отклонений у будущего младенца. Процедура проводится с помощью аппарата УЗИ. Девушке вагинально вводят зонт с зеркалом. При помощи такого устройства врач извлекает из матки тонкий жгут хориальных ворсинок (клетки плаценты). Образец содержит достоверную информацию о состоянии плода и количества у него хромосом.

Такая процедура может быть назначена в любой триместр вынашивания. Кроме того, такой метод диагностики помогает определить пол ребёнка и есть ли у него ещё какие-либо отклонения. Стоимость процедуры довольно высокая, поэтому нужно ли проводить её решает будущая мама.

После формирования печени у младенца в околоплодные воды и кровь женщины поступает белок АФП. Поэтому для определения отклонений девушка сдаёт анализы венозной крови.

Диагностика на предмет выявления уровня ХГЧ проводится на 9–14 и 15–19 недели вынашивания. Однако нельзя ставить точный диагноз, исходя лишь из расшифровки результатов анализа крови. Должна быть проведена комплексная диагностика, чтобы узнать правильный и точный итог обследования.

Ещё одним достоверным методом диагностики на выявление признаков синдрома Дауна выступает УЗИ. Оно ставится на 14–15 недели вынашивания.

Благодаря УЗИ врач может рассмотреть такие дефекты:

• размеры плода, не соответствующие нормам в этот период развития;
• пороки сердца;
• аномальное строение скелета;
• наличие 1 артерии в пуповине (в норме 2);
• ускоренное сердцебиение;
• увеличение размеров почек;
• деформация черепа;
• образование складок на ладонях или веках;
• плоская носовая кость.

Ставить точный диагноз синдрома Дауна в начале беременности нельзя. К концу 6 месяца вынашивания патология приобретает отличительные черты, по которым уже можно установить действительно ли у малыша 47 хромосом.

В середине беременности УЗИ покажет такие отклонения:

• большие губы;
• деформация челюсти (верхняя часть меньше нижней);
• большой плоский язык;
• впавший лоб;
• плоское лицо;
• деформация ушных раковин;
• короткая и толстая шея;
• мизинец искривлён;
• большие стопы и ладони;
• конечности значительно короче, чем у здорового малыша;
• отсутствие или дефект некоторых внутренних органов.

Что делать, если у плода установлен синдром Дауна

Если при сдаче анализов доктор ставит диагноз синдром Дауна, то будущим родителям предстоит сделать нелёгкое решение. Такое патологическое состояние не поддаётся лечению ни в утробе матери, ни после рождения. При выявлении такой болезни есть только два выхода: сделать искусственный аборт или выносить и родить больного ребёнка.

По отзывам врачей, аборт в такой ситуации можно делать на любой сроке вынашивания, так как доктор не может отказать в данной процедуре из-за тяжёлого диагноза. Правильное решение должны принять родители самостоятельно без наставлений и рекомендаций врача. Гинеколог не имеет права препятствовать решению семьи и отговаривать оттого или иного решения.

Когда будущие родители узнали, что скрининговое исследование показало лишние хромосомы, главное, не сделать поспешных выводов. В первую очередь первые тесты могут быть ложными, поэтому нужно провести дополнительную диагностику развития плода. Девушке надо сдать дополнительные анализы для выявления хромосомного дефекта.

Скрининговое обследование не всегда может дать 100% верный результат, так как даже машины и врачи могут ошибаться. Рекомендовано посетить несколько генетиков и проконсультироваться по этому поводу. Важно помнить, что достоверные данные при прохождении лабораторных процедур можно узнать на новом современном оборудовании. Поэтому после зачатия девушке рекомендовано проводить первое плановое УЗИ на современном аппарате в хорошей больнице.

Если врач выписывает направление на дополнительные процедуры, то следует их пройти. Они дадут больше информации о плоде и выявить есть ли какие-то угрозы для здоровья.

Если девушка в положении всё же решилась рожать малыша с аномальными отклонениями, она должна быть готова к тому, что после рождения ребёнка ей придётся пройти нелёгкий путь.

Такие особенные дети требуют гораздо большего внимания, опеки, заботы. Придётся подобрать правильный алгоритм воспитания, проводить дополнительные развивающие процедуры. Это нужно для того, чтобы младенец смог полностью адаптироваться к окружающему миру и полноценно жить даже с серьёзным отклонением.

Можно ли предупредить патологию - профилактические меры

Профилактические мероприятия в период вынашивания малыша помогают предотвратить развитие многих патологических процессов. Но к сожалению, нет определённых мер, которые помогут избежать отклонений на генетическом уровне.

Несмотря на это, врачи дают будущим мама следующие рекомендации, позволяющие исключить развитие болезни у плода:

• зачатие малыша следует планировать;
• первая беременность должна быть до 28 лет;
• нельзя, чтобы были интимные связи между родственниками;
• во время планирования и после зачатия младенца следует посетить генетика;
• после оплодотворения рекомендовано систематически пить поливитамины и фолиевую кислоту.

После зачатия ребёнка следует как можно быстрее посетить гинеколога и встать на учёт в женскую консультацию.

Особенности диагностики синдрома Дауна расскажет видеоролик.

Заключение

Синдром Дауна - это серьёзное патологическое заболевание, возникающее из-за генетических факторов. Отклонение встречается довольно часто. Чтобы избежать негативных последствий и при необходимости вовремя прервать беременность, девушке рекомендовано систематически посещать гинеколога на протяжении всего периода вынашивания.

Методы выявления синдрома Дауна при беременности

С точки зрения медицины, синдром Дауна при беременности - это наличие у плода одной лишней хромосомы. А с точки зрения жизни - это серьезное бремя и ответственность, которые ложатся на плечи родителей, так как уход и воспитание особенного ребенка требуют немалых моральных и материальных сил.

Все дети, страдающие синдромом Дауна, отличаются от здоровых людей в интеллектуальном и физическом смысле, им крайне трудно адаптироваться к самостоятельной жизни в социуме.

Поэтому растить такого ребенка сложно во всех отношениях. Чтобы избежать этого, специалисты предлагают всем женщинам проходить скриниг-диагностику, направленную на выявление имеющихся патологий у плода, в том числе и признаки синдрома Дауна при беременности.

Риск развития патологии

Синдром Дауна - это патология, возникающая на фоне нарушения набора хромосом, которые будущий ребенок получает от обоих родителей. Дети с этим диагнозом рождаются на свет не с 46, а с 47 хромосомами.

Синдром Дауна, с точки зрения генетиков, не может называться заболеванием, так как человек, рожденный с этой патологией, имеет определенный набор признаков и черт, характерных для таких людей.

Особенности отклонения:

• Синдром Дауна нельзя назвать редким явлением, так как на 700 родов приходится 1 случай рождения ребенка с этой патологией. Кстати, в наши дни эта статистика существенно изменилась, соотношение стало 1100: 1, так как возросло число искусственных абортов и родов среди женщин, которые узнали об отклонении своего ребенка с помощью анализа на синдром Дауна при беременности.
• Процентное соотношение младенцев женского и мужского пола с подобным нарушением хромосомного набора одинаково.
• Патология не зависит от этнической и национальной принадлежности, а также от уровня жизни родителей.

У женщин до 24 лет вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна составляет 562: 1. От 25 до 30 лет - 1000: 1, от 30 до 39 - 214: 1. Максимально рискуют будущие мамы, чей возраст превысил 45 лет, статистика в этом случае неумолима - 19: 1. Если отцу ребенка больше 42 лет, вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна выше в несколько раз. Подробнее о поздней беременности →

80% детей с этим отклонением рождаются у женщин до 35 лет, что объясняется высокой рождаемостью в этой возрастной группе.

Детей, рожденных с этой патологией, принято называть «солнечными» детьми, так как их отличает чрезмерная теплота и доброта, постоянная счастливая улыбка на лице. Такие дети не умеют злиться и завидовать, но им сложно приспособиться к жизни из-за физических и умственных недостатков. По каким причинам рождаются такие дети?

Причины

Специалисты до сих пор не могут дать точный перечень причин, ставших результатом рождения ребенка с синдромом Дауна. Решающих факторов в этой проблеме на сегодняшний день выявлено совсем немного.

Перечислим их:

• возраст матери старше 35 лет;
• возраст отца старше 42 лет;
• случайное неблагоприятное стечение обстоятельств, возникших в момент оплодотворения и деления первых клеток;
• дефицит фолиевой кислоты в организме будущей матери (предположение, не подтвержденное наукой).

При этом генетики уверены, что на появление хромосомных отклонений не оказывают влияния негативные факторы окружающей среды и образ жизни обоих родителей. По этой причине супруги не должны обвинять себя в том, что у плода или новорожденного диагностирована патология.

Диагностика

В первом триместре определение синдрома Дауна при беременности проводится с помощью УЗИ. Но вероятность ошибки будет повышена по сравнению с лабораторными исследованиями, которые проводятся во втором триместре.

Если полученные результаты УЗИ окажутся положительными, например, у плода выявлены грубые патологии развития, похожие на признаки хромосомного нарушения, женщине предлагается пройти дополнительные, более точные методы исследования.

Дополнительные исследования проводятся, если анализ на Даунизм при беременности показал сомнительный или положительный результат.

К ним относятся :

• амниоцентез - для исследования делается забор околоплодной жидкости, с помощью которой лабораторно можно определить хромосомный набор будущего ребенка;
• тест хориона - для диагностики берут кусочек ткани плаценты;
• кордоцентез - проводится взятие пуповинной крови через кожный барьер.

Стоит отметить, что не все женщины соглашаются на анализы на синдром Дауна во время беременности, переживая за возможность самопроизвольного выкидыша в ходе манипуляции. Получается, что они готовы скорее стать матерью нездорового ребенка, чем остаться без него.

На каком сроке делается скрининг-диагностика

Для определения признаков синдрома Дауна при беременности скрининг-диагностика проводится на следующих сроках:

• Биопсия хориона - 10-12 неделя. Результат будет получен через несколько суток, процедура опасна риском самопроизвольного прерывания беременности - в 3% случаев.
• Плацентоцентоз - 13-18 неделя. Результат через несколько суток, риск выкидыша тот же.
• Амниоцентез - 17-22 неделя. Риск выкидыша 0,5%.
• Кордоцентез - 21-23 неделя. Риск выкидыша 2%.

С высокой долей вероятности судить о наличии у будущего ребенка этой патологии можно по результатам УЗИ, если будут обнаружены грубые анатомические нарушения.

К ним относятся следующие признаки синдрома Дауна при беременности :

1. Увеличенное воротниковое пространство, которое может возникнуть из-за большой толщины шейной складки или скопления жидкости на задней стороне шеи плода. В норме этот показатель не должен быть больше 2,5 мм при трансвагинальном УЗИ и 3 мм при выполнении процедуры через брюшную стенку. УЗИ при беременности на синдром Дауна проводится не специально, так как во время манипуляции оценивается общее состояние плода, диагностируются другие аномалии его развития, поэтому проходят его планово с 10 по 13 неделю все женщины в обязательном порядке.
2. Длина костей носа будущего ребенка оценивается во втором триместре. Каждый второй ребенок с синдромом Дауна отличается гипоплазией носовых косточек. Также во время УЗИ может быть обнаружено увеличение мочевого пузыря, уменьшение верхнечелюстной кости, тахикардия более 170 ударов в минуту, изменения кровотока в венозном протоке.

Если УЗИ на Дауна при беременности обнаружит один или несколько признаков отклонения, это не значит, что результат 100% достоверен. В этом случае женщина будет направлена на перечисленные выше анализы, результаты которых будут максимально точными. Ультразвуковое исследование в конце первого триместра наиболее верно определяет риск патологии и помогает предпринять соответствующие меры.

Также существует анализ венозной крови на Дауна при беременности, который заключается в определении концентрации гормона ХГЧ и альфафетопротеина. Альфафетопротеин - это белковое соединение, синтезируемое клетками печени плода. Низкая концентрация этого белка говорит о наличии синдрома Дауна, точно так же, как и ХГЧ. Диагностика проводится на сроке 16-18 недель.

Стоит ли ее делать?

Скрининг настоятельно рекомендуется делать женщине, если ее возраст превышает 35 лет, если отцом ребенка является близкий родственник или в прошлом у нее уже рождались дети с хромосомными отклонениями. Также врач может направить на скрининг женщину, получившую в недавнем прошлом лучевое, рентгеновское или другое облучение.

Кроме того, диагностика обязательна для будущих мам, забеременевших на фоне вирусной или бактериальной патологии, имеющих в прошлом преждевременные роды, выкидыши или принимавших запрещенные медикаменты во время зачатия.

Если одна из диагностических процедур указывает на признаки синдрома Дауна при беременности, женщина имеет право прервать ее по собственному желанию до 22 недели.

Безусловно, вероятность самопроизвольного аборта в ходе исследований может оказаться неприятной платой за правильный результат, особенно, если у ребенка не будет этого диагноза и он окажется здоровым. Поэтому не все женщины соглашаются пройти исследование на признаки Дауна при беременности.

Даже если по нравственным или религиозным убеждениям будущая мама точно знает, что не прервет беременность при подтверждении отклонения у малыша, пройти диагностику, в любом случае, нужно всем без исключения. Хотя бы для того, чтобы вовремя узнать правду о здоровье своего ребенка и морально подготовить себя и своих близких к его рождению, если он окажется особенным.

Прогноз при подтвержденном диагнозе

Согласно многолетним наблюдениям, дети с этим диагнозом развиваются по-разному. Выраженность их интеллектуальной и речевой задержки развития зависит не от имеющейся врожденной патологии, а от индивидуального вклада в конкретного ребенка. То есть дети с синдромом Дауна обучаемы, просто этот процесс дается им тяжелее, чем здоровым сверстникам, отсюда и идет отставание.

Специалисты считают, что при соответствующем уходе и лечении прогнозы будут следующими:

• с определенным опозданием, но ребенок научится говорить, ходить, освоит азы грамоты, то есть сможет выполнять то, что могут многие;
• обязательно будут речевые проблемы;
• обучение может происходить как в специализированной, так и в общеобразовательной школе;
• возможны брачные союзы;
• половина женщин с синдромом Дауна могут обрести счастье материнства, но половина этих детей появится на свет нездоровыми;
• в настоящее время средняя продолжительность жизни таких людей составляет 50 лет;
• вероятность онкологии у них сведена к минимуму.

Каким будет ребенок, родившийся с синдромом Дауна, предсказать сложно. Все очень индивидуально. Будущие родители, решившие оставить беременность, могут ориентироваться на перечисленные выше прогнозы этого генного отклонения.

А можно ли предупредить появление этой патологии у будущего ребенка? К сожалению, профилактических мер по предупреждению этого отклонения не бывает.

Но врачи советуют не игнорировать следующие рекомендации :

• проходить консультацию у генетика до и после зачатия;
• рожать детей до 40 лет;
• принимать поливитамины, в том числе фолиевую кислоту, на этапе планирования беременности и в первом триместре.

Важно понимать, что никто не виновен в зачатии и рождении особенного ребенка. Это просто случайность природы, хромосомная ошибка. Из-за нее в нашу жизнь приходят необыкновенные дети - светлые, добрые, доверчивые. А принять в свою семью такого малыша или нет - каждая семья решает индивидуально.

Признаки синдрома Дауна у плода и методы определения патологии

Будущих родителей, особенно в возрасте старше 35 лет, волнует вопрос хромосомных отклонений у плода. Если имеются подозрения о развитии синдрома Дауна, признаки при беременности будут заметны уже с 10–14-й недели. Однако для подтверждения диагноза потребуется детальная диагностика и специальные скрининг-тесты, поэтому заранее волноваться не стоит.

Что такое синдром Дауна

Синдром Дауна – патология, вызванная нарушением хромосомного набора, получаемого ребенком от родителей. У людей с этой патологией имеется лишняя 47-я хромосома, а в норме их должно быть 46. Согласно статистическим исследованиям, такое отклонение встречается у одного из 700 новорожденных. Факторами, которые влияют на нарушение хромосомного набора у плода, являются:

• возраст родителей ребенка;
• возраст бабушки, в котором она родила дочь (мать новорожденного);
• наличие родственных связей межу супругами.

Синдром Дауна встречается повсеместно, он не имеет этнических и половых разделений. Эта патология плода может наблюдаться у людей обоих полов любой национальности. Если есть подозрения на возможное развитие патологии у ребенка, стоит еще на этапе планирования сдать анализы на генетику.

С возрастом риск рождения ребенка с хромосомными отклонениями значительно увеличивается:

• в 20-ти летнем возрасте вероятность составляет 0,07% (1 ребенок из 1 500 детей);
• в 40 лет вероятность достигает 1% (1 ребенок из 100).

Состояние окружающей среды, образ жизни родителей, прием лекарственных препаратов не может спровоцировать развитие патологии у эмбриона.

Как состав семьи может повлиять на рождение ребенка с синдромом Дауна

Как определяются отклонения

Существует несколько способов, которые позволяют с той или иной точностью определить наличие хромосомных отклонений у плода. Причем, чем сложнее диагностика, тем более достоверные результаты можно ожидать. При этом существует определенный риск развития осложнений из-за медицинского вмешательства.

Амниоцентез: исследование околоплодной жидкости

На протяжении длительного периода с целью диагностирования у плода лишней хромосомы применялся амниоцентез. Процедура подразумевает прокол живота женщины тонкой иглой, через которую набирается амниотическая жидкость. На основании исследования ее состава делаются выводы о наличии наследственного заболевания.

Печень плода вырабатывает особый белок (АФП, альфафетопротеин), который поступает в амниотическую жидкость. Если уровень белка ниже нормы, это свидетельствует об отклонениях (у плода имеется лишняя хромосома). Амниоцентез проводится только в том случае, если будущая мама относится к группе риска (зрелый возраст роженицы).

Биопсия ворсин хориона - наиболее точный результат

Этот анализ позволяет достоверно определить, имеется ли у плода хромосомное отклонение или нет. Процедура осуществляется под контролем УЗИ-аппарата. Женщине вводят через влагалище специальный зонд с зеркальцем, при помощи которого извлекают тонкий жгутик хориальных ворсин. Клетки плаценты содержат точную информацию о строении хромосом, их количестве, что позволяет определить также пол ребенка.

Вспомогательные скрининг-тесты для выявления наследственной патологии

Существуют также дополнительные исследования, которые применяются с целью диагностирования у плода лишней хромосомы. Белок АФП попадает в околоплодные воды, а затем в кровь беременной. Поэтому анализ венозной крови будущей мамы также успешно применяется. Диагностика крови на хронический гонадотропин человека (ХГЧ) и исследование альфафетопротеина проводится соответственно в 10–13 и 16–18 недель. Однако данные исследования не являются точными, они не гарантируют 100% достоверность результата.

Что видно на УЗИ

Более-менее точно можно диагностировать при беременности признаки синдрома Дауна на УЗИ, которое проводится на сроке в 14 недель. Основными симптомами отклонений являются:

• меньшие размеры плода по сравнению с имеющимися нормами;
• наличие порока сердца;
• нарушение формирования скелета;
• расширение воротникового пространства (если оно превышает 5 мм от нормы);
• эхогенность кишечника;
• одна артерия в пуповине вместо двух;
• учащенное сердцебиение плода;
• расширение почечных лоханок;
• наличие кисты сосудистого сплетения головного мозга;
• шейные складки (сигнализируют о накоплении подкожной жидкости);
• отсутствие носовой кости либо ее укорочение.

Однако следует понимать, что на раннем сроке достоверно говорить о наличии патологии только на основании данных УЗИ нельзя. Отмечается порядка 20% ложноположительных результатов. Наиболее полную картину можно получить при комплексном обследовании женщины: УЗИ, анализ крови на ХГЧ, АФП, свободный эстриол, плазменный протеин А. Такой подход обеспечивает всего 1% ложноположительных результатов.

К концу 5 месяца беременности может быть проведена окончательная диагностика. Ребенок с патологией Дауна имеет отличительную внешность, некоторые признаки во время беременности покажет аппарат УЗИ, другие станут заметны после рождения:

• раскосые глаза;
• широкие губы;
• уменьшение размеров верхней челюсти;
• плоский широкий язык с продольной бороздкой;
• круглая голова, скошенный лоб;
• седловидный нос;
• плоское лицо;
• маленький подбородок и рот;
• низко посаженные ушные раковины, приросшая мочка;
• широкая короткая шея;
• редкий волосяной покров с прямыми мягкими волосами;
• воронкообразная (или килевидная) форма грудной клетки;
• короткий кривой мизинец;
• широкие стопы и кисти (на ладонях отмечается единственная четырехпалая поперечная борозда);
• укороченные конечности;
• значительные изменения во внутренних органах;
• неправильный рост зубов.

Что делать, если у плода установлен синдром Дауна?

Для родителей такое известие становится просто громом среди ясного неба. Им сложно смириться, осознать, что их ребенок будет не таким, как все. Они мучаются тысячей вопросов, теряясь в сомнениях и переживаниях. К сожалению, далеко не редкость, когда отцы бросают своих жен, решивших оставить Солнечного ребенка. Для некоторых женщин единственным возможным вариантом решения проблемы становится аборт. Тем же, кто не побоится сложностей, придется быть очень сильными, ведь культура поведения у наших сограждан, их отношение к особым людям пока еще очень далеко от толерантного. И все же хочется заметить, что Солнечные дети имеют огромный потенциал для развития, они радостные и ласковые. Очень важно подобрать ключик к их сердцу и разобраться в тонкостях психологии.

При помощи лечебной гимнастики, массажа, физиотерапевтических процедур ребенок с синдромом Дауна может научиться самостоятельно себя обслуживать. Искренняя забота и любовь помогут малышу полноценно развиваться и найти свое место в жизни. Известны случаи успешной карьеры людей с хромосомными нарушениями: граждане становились общественными деятелями, спортсменами, актерами. Синдром Дауна – это не приговор, а особенность развития.

Так как рождение Солнечных детей стало встречаться довольно часто, рекомендуем ознакомиться со статьей признаки синдрома Дауна у плода и методы определения.

Если направление выписал врач, то на данном этапе подтверждается или опровергается подозрение на наличие синдрома Дауна у плода.